Le amiloidosi sono un gruppo di malattie caratterizzate dall’accumulo di fibrille amiloidi negli spazi extracellulari di differenti organi di cui progressivamente compromettono la funzionalità.1 Le fibrille amiloidi si formano dall’aggregazione di proteine mal ripiegate.2 Le proteine più comuni che formano fibrille amiloidi in grado di penetrare nel cuore determinando l’amiloidosi cardiaca sono le catene leggere delle immunoglobuline e la transtiretina (TTR).3
CONOSCERE L’AMILOIDOSI CARDIACA DA TRANSTIRETINA (ATTR-CM)
Conoscere l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM)
Conoscere l’amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM)
Tipi più comuni di Amiloidosi Cardiaca
Amiloidosi da transtiretina (ATTR)2
Amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline (AL)2
ATTR wild-type (ATTRwt)4
ATTR variante o ereditaria (ATTRv)4
La differenziazione clinica tra ATTR e AL è importante, poiché il loro decorso clinico è diverso.4
ATTR-CM wild-type vs ereditaria
La ATTR wild-type (ATTRwt) è acquisita, non è ereditaria.5 Si ritiene sia la forma più comune di amiloidosi cardiaca.5
La ATTR ereditaria (ATTRv)* è dovuta ad una mutazione del gene TTR.6 Sono note oltre 100 mutazioni responsabili.6 Negli Stati Uniti la mutazione più comune è la sostituzione di valina con isoleucina in posizione 122 (V122I).7 Questa mutazione colpisce prevalentemente gli afroamericani: circa il 3-4% dei quali sono portatori della mutazione in eterozigosi.5
*Nota anche come ATTR variante.1
ATTR wild-type (ATTRwt)
Nota anche come:
- amiloidosi cardiaca senile5
- amiloidosi sistemica senile5
- amiloidosi correlata all’età5
Considerazioni sui pazienti
- per lo più uomini5
- esordio dei sintomi generalmente dopo i 60 anni5
- scompenso cardiaco5
- aritmie cardiache, in particolare fibrillazione atriale5
- storia di sindrome del tunnel carpale bilaterale6
Prognosi
Sopravvivenza mediana circa 3,5 anni3
ATTR ereditaria (ATTRv)
Nota anche come:
- ATTR variante (vATTR)1
- mATTR11
- ATTRm (ATTR mutata, precedente nomenclatura)1
Considerazioni sui pazienti
- uomini e donne5
- etnia: dipende dalla mutazione sottostante5
- età: dipende dalla mutazione sottostante5
- scompenso cardiaco5
- interessamento neurologico (sistema nervoso periferico e autonomo)5
- interessamento gastrointestinale5
- interessamento oculare5
- storia di sindrome del tunnel carpale bilaterale6
Prognosi
Sopravvivenza mediana: variabile, dipende dalla mutazione; circa 2 anni in caso di mutazione v122I.6
Si ritiene che l'ATTRwt rappresenti la forma più comune di amiloidosi cardiaca 5
Incontro con l’ATTR-CM
Incontra il Dr. Detective, un cardiologo specializzato nella diagnosi di casi difficili. Seguilo mentre sospetta e poi riscontra che il suo paziente ha ATTR-CM
PP-UNP-ITA-3275
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