La diagnosi

Come viene diagnosticata l’amiloidosi cardiaca da transtiretina

L’amiloidosi cardiaca viene riconosciuta in modo sempre più facile, grazie alla maggiore consapevolezza dei clinici e a tecniche diagnostiche che migliorano in continuazione.¹

Scintigrafia nucleare

Strumento diagnostico non invasivo e facilmente disponibile con elevata sensibilità e specificità per questa patologia quando combinato con il test per l’esclusione dell’amiloidosi da catene leggere delle immunoglobuline²

Biopsia endomiocardica

Il tessuto viene trattato con una colorazione specifica (rosso Congo) che evidenzia le fibrille di amiloide³

Test genetici

Usati per determinare se la malattia è ereditaria a causa di una mutazione nel gene TTR⁴

Donnelly JP, Hanna M. Cardiac amyloidosis: An update on diagnosis and treatment. Cleve Clin J Med. 2017;84(12 Suppl 3):12-26.
Gillmore JD, Maurer MS, Falk RH, et al. Nonbiopsy Diagnosis of Cardiac Transthyretin Amyloidosis. Circulation. 2016 Jun 14;133(24):2404-12.
Ruberg FL, Berk JL. Transthyretin (TTR) cardiac amyloidosis. Circulation. 2012;126(10):1286-1300.
Longhi S, Gagliardi C, Milandri A, et al. La cardiomiopatia amiloidotica correlata alla transtiretina: alla ricerca del trattamento eziologico. G Ital Cardiol 2014;15(5):293-300.

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